Шпаковская РБ

Единый контактный номер: 8 (86553) 3-37-01

Детский телефон доверия: 8 (800) 200-01-22

e-mail: shcrb@mail.ru

Внимание! Коронавирус читать далее

Результат обследования на COVID-19: 8 (86553) 3-37-03

23 октября — День осведомленности о синдроме Кабуки

Ежегодно 23 октября во многих странах мира отмечается День осведомленности о синдроме Кабуки (синдроме Ниикава-Куроки).

В 1969 году японский врач-педиатр и генетик Норио Ниикава впервые столкнулся с характерным набором симптомов и предположил, что имеет дело с неизвестным науке заболеванием наследственного характера. Официально синдром Кабуки был открыт в 1981 году: независимо друг от друга его описали сам Ниикава и его коллега — Куроки.

Ниикава назвал заболевание синдромом Кабуки из-за одного характерного симптома — длинного нижнего века, которое напоминает грим актеров традиционного японского театра.

Первое исследование японских врачей показало, что из 60 детей 58 были японцами, поэтому в медицинском мире долгое время считали это заболевание японским. В начале 1990-х годов случаи синдрома были выявлены в Северной Америке, Европе и странах Ближнего Востока. К 2010 году из зарубежной специальной литературы было известно о более 300 описаниях синдрома Кабуки у детей из разных стран мира. Первое описание заболевания и его признаков, сделанное японскими медиками, произошло в 1981 году, а причина, вызывающая это заболевание у человека была установлена совсем недавно: в 2010-м. В качестве этой причины выступила мутация в одном из генов, происходящая, по мнению специалистов, в момент зачатия.

По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тыс. опасных для жизни редких заболеваний. Синдром Кабуки признается одним из редчайших: частота колеблется в диапазоне от 1/32 000 до 1/100 000 рождений. В докладе, посвященном заболеванию, на медицинском симпозиуме, который прошел в сентябре 2018 года в Париже, говорится приблизительно о 1 000 пациентах с данным синдромом, 200 из которых — жители Франции.

Синдром Кабуки развивается у людей обоих полов в равном соотношении. Заболевание мультисимптомное и сопровождается задержками умственного развития, роста, скелетными отклонениями, нарушениями зрения и/или слуха, вкусовыми аномалиями, отклонениями в поведении (бедность эмоций, тенденция к жеванию несъедобных предметов), пороками сердца. У детей с синдромом Кабуки характерные фетальные подушечки на кончиках пальцев. Развитие эпилепсии встречается в любой возрастной категории, больше подвержены девочки. Интеллектуальный дефицит разной степени, тест IQ в среднем 60-80 баллов. Кроме того, у детей с синдромом Кабуки часто фиксируется аутизм.

Диагноз ставится на основании клинической картины и подтверждается хромосомными исследованиями.

У синдрома Кабуки прогноз благоприятный. На продолжительность жизни влияют наличие патологии со стороны сердечно-сосудистой системы и степень иммунной защиты.

Определенную эффективность в лечении синдрома Кабуки показывает терапия гормоном роста.

В России действует Межрегиональная ассоциация детей-инвалидов и родителей «Синдром Кабуки». Она создана родителями детей с этим заболеванием и помогает комплексно решать вопросы, связанные с ним. Дети с синдромом Кабуки нуждаются в адаптации к социальной среде, семьям требуется психологическая и материальная поддержка для воспитания такого ребенка. К основным задачам общественной организации относится помощь семьям в социализации ребенка и преодолении изоляции, обмен опытом и просвещение, а также организация сборов средств для поддержки конкретных семей.

Записаться на прием к врачу без очередей

На порталеGOOGLE PLAYappstore

Запишитесь на прием к врачу через интернет

Воспользуйтесь сервисом для записи на прием к врачу с помощью интернет-портала. Не тратьте время на посещение регистратуры и очереди. Также Вы можете записаться на прием при помощи мобильных приложений